日前，我國(guó)一篇題為《熱休克轉(zhuǎn)錄因子4的DNA結(jié)合區(qū)突變導(dǎo)致繞核型和Marner型白內(nèi)障》的論文在世界頂級(jí)權(quán)威雜志NATUREGENETICS》上發(fā)表。該論文明確宣布：熱休克蛋白轉(zhuǎn)錄因子(HSF4)的突變是繞核型和Marner型白內(nèi)障的病變?cè)搭^?！禢ATUREGENETICS》的評(píng)審專家認(rèn)為，該研究第一次把熱休克蛋白質(zhì)的合成與白內(nèi)障的發(fā)生聯(lián)系起來，對(duì)白內(nèi)障的發(fā)病機(jī)理、診斷、治療與研究都將起到巨大的推動(dòng)作用。
3年前一個(gè)偶然的機(jī)會(huì)，全國(guó)眼遺傳學(xué)組組長(zhǎng)、復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳醫(yī)院褚仁遠(yuǎn)教授得知河南洛陽(yáng)伊川縣有一個(gè)極罕見的白內(nèi)障患者家族。該家族前后五代120多人，分布在伊川縣的5個(gè)偏僻鄉(xiāng)，其中一半人患有白內(nèi)障。不僅如此，該家族60多個(gè)白內(nèi)障患者的臨床表現(xiàn)驚人一致，都是繞核型，外顯率很高，說明有固定的基因在作怪。此后，褚仁遠(yuǎn)教授和中科院上海生命科學(xué)研究院的孔祥銀教授及他們各自的博士生金怡萍、步磊等根據(jù)該家族的發(fā)病特點(diǎn)、臨床表現(xiàn)和其白內(nèi)障的病理特點(diǎn)，先后篩選了30多個(gè)候選基因，并從中發(fā)現(xiàn)了發(fā)生突變的基因是熱休克轉(zhuǎn)錄因子(HSF4)。據(jù)介紹，熱休克轉(zhuǎn)錄因子(HSF4)發(fā)生突變后，熱休克蛋白便不再具有清除晶狀體老化損傷蛋白的功能，蛋白質(zhì)的三維有序排列被打亂，晶狀體發(fā)生病變，最終導(dǎo)致白內(nèi)障。
據(jù)悉，目前專家正在積極探索防止熱休克轉(zhuǎn)錄因子(HSF4)突變的解決思路。這意味著今后人們?cè)诔錾熬涂杀苊庀忍煨园變?nèi)障的命運(yùn)。