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一名51歲的非洲裔美國女性，既往史：有控制良好的高血壓。她注意到右眼視力減退1年半。她否認(rèn)有相關(guān)的眼睛疼痛，畏光，腫脹，充血，或閃光情況。眼病史只有中度近視。服用的全身性藥物包括：賴諾普利，氫氯噻嗪，與氨氯地平。
檢查發(fā)現(xiàn)，最佳矯正視力右眼是20 / 70，左眼是20 / 25。散瞳眼底檢查結(jié)果如上圖所示，其余的眼科檢查正常。
1. 臨床上此病已經(jīng)可以診斷，最有幫助的輔助檢查是？
a. 吲哚青綠造影檢查
b. 視野檢查
c. 熒光素造影檢查
d. 視網(wǎng)膜電位
e. 血清代謝性檢查
2. 最有可能的診斷是？
a. 年齡相關(guān)性黃斑變性
b. 藥物毒性反應(yīng)
c. 錐細(xì)胞/錐-桿細(xì)胞營養(yǎng)不良
d. Stargardt病
e. 中央暈輪狀脈絡(luò)膜萎縮
3. 下面那一種描述對(duì)這個(gè)病的處理最恰當(dāng)？
a. 大劑量口服抗氧化劑已被證明可以延緩這種疾病的進(jìn)展。
b. 因?yàn)榇瞬∈秋@性遺傳病，所有患者的近親應(yīng)該進(jìn)行早期檢查。
c. 血管抗凝藥物顯示可以改善視力。
d. 清除病變介質(zhì)可以阻止視網(wǎng)膜病變的進(jìn)一步發(fā)展。
e. 上述都不是。
思考一下~
1.一名51歲的非洲裔美國女性，既往史：有控制良好的高血壓。她注意到右1. 臨床上此病已經(jīng)可以診斷，最有幫助的輔助檢查是？
c -- 熒光素造影檢查
熒光血管造影通過顯示“暗脈絡(luò)膜”而確認(rèn)診斷。
視野和視網(wǎng)膜電圖可以在嚴(yán)重或終末病例呈現(xiàn)降低改變，但沒有典型體征提示本病診斷。血清代謝學(xué)檢查有可能提示血壓和血糖的控制情況，但這些都與診斷不相關(guān)。
2. 最有可能的診斷是？
d -- Stargardt 病
Stargardt 病也被稱為眼底黃色斑點(diǎn)癥，這是最常見的少年黃斑營養(yǎng)不良的原因。它是一種50歲以下成年人中央視力減退的常見病因，主要是常染色體隱性遺傳病。病變主要發(fā)生在桿細(xì)胞外節(jié)ABCA4基因，這個(gè)基因由ATP結(jié)合盒轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白表達(dá)致病。其他不太常見的突變有STGD4, ELOVL4 和RDS/peripherin。
這樣嚴(yán)重的地圖樣黃斑變性，極不可能發(fā)生在這樣一個(gè)51歲的非洲裔美國人。病人也沒有服用類似氯喹或羥氯喹等藥物，這些藥物與毒性黃斑病變有關(guān)。
3. 下面那一種描述對(duì)這個(gè)病的處理最恰當(dāng)？
e -- 上述都不是
所有的答案都是與年齡相關(guān)性黃斑變性，或藥物毒性有關(guān)，或不正確的。
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典型的表現(xiàn)，是黃斑中心凹視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞 (RPE)的萎縮，被周圍的圓形或魚形的黃色斑點(diǎn)所圍繞。病理上，是脂褐素樣色素沉著在視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞間。這些沉著在熒光血管造影中可以遮擋脈絡(luò)膜熒光而造成所謂“暗脈絡(luò)膜”（脈絡(luò)膜淹沒征）。這個(gè)體征存在于80%的患者。上圖就是一個(gè)典型的案例。
這種疾病發(fā)病年齡不同，通常進(jìn)展緩慢。疾病的程度可以從輕度到重度視野損壞及視網(wǎng)膜電圖降低，視力損害可以從20 / 50到20 / 200不等。
雖然目前沒有有效治療，配戴太陽鏡和低視力治療可以幫助這些患者。有持續(xù)進(jìn)行的維生素A代謝的相關(guān)研究，以及視網(wǎng)膜色素上皮干細(xì)胞移植的研究，旨在保護(hù)Stargardt病患者的視力。
錐細(xì)胞營養(yǎng)不良確實(shí)呈現(xiàn)黃斑萎縮和漸進(jìn)性視力損害，它的典型表現(xiàn)為白天視力差（晝盲）和顏色辨別障礙、色弱。它沒有斑點(diǎn)樣沉著，更多的是絨氈樣視網(wǎng)膜變化和視神經(jīng)顳側(cè)蒼白。視網(wǎng)膜電圖對(duì)于這種營養(yǎng)不良的診斷非常有助，呈現(xiàn)不正常的光反應(yīng)圖像而正常的暗反應(yīng)圖像。錐細(xì)胞-桿細(xì)胞營養(yǎng)不良的視網(wǎng)膜電圖會(huì)呈現(xiàn)比桿細(xì)胞更弱的錐細(xì)胞反應(yīng)圖像，這種營養(yǎng)不良通常表現(xiàn)為生理盲點(diǎn)擴(kuò)大、晚期骨刺樣色素沉積。
中央暈輪狀脈絡(luò)膜營養(yǎng)不良表現(xiàn)為非特異性的黃斑暈染樣斑點(diǎn)，逐漸進(jìn)展為一個(gè)大而圓形或橢圓形的邊界清晰的地圖樣萎縮。
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