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作者：孔宇 王巍 王毅 黑硯 肖利華
作者單位：鄭州市第二人民醫(yī)院眼科;武警總醫(yī)院眼眶病研究所
【病例資料】
主訴及病史：
患兒女性，3歲。因發(fā)現(xiàn)左眼部球形腫物3年，于2010年5月24日來武警總醫(yī)院眼眶病研究所就診。患兒出生時(shí)即可見左眼部球形腫物，無法看清眼部結(jié)構(gòu)，3年內(nèi)腫物無明顯改變。足月剖宮產(chǎn)，出生后除眼部外未見其他異常。否認(rèn)家族史及遺傳病史。
眼部檢查：雙眼視力檢查不合作，右眼有追物反應(yīng)，右眼未見明顯異常。左眼未見正常眼球結(jié)構(gòu)， 被肉紅色橢圓形腫物替代，突出于瞼裂之外，大小約2 cm×2 cm×2 cm，表面為與瞼結(jié)膜相連續(xù)的黏膜組織，粗糙污穢， 伴破潰出血(圖1)。左眼部腫物可隨右眼轉(zhuǎn)動(dòng)而向各方向輕度轉(zhuǎn)動(dòng)，上下眼瞼內(nèi)翻、倒睫。
患兒足月剖宮產(chǎn)，否認(rèn)家族病及遺傳病史。
影像檢查：
B超顯示左眶腫物內(nèi)結(jié)構(gòu)紊亂，呈中高回聲，間雜低回聲區(qū)。
彩色多普勒超聲提示左眼部可探及25.7 mm×24.9 mm×23.0 mm的不均質(zhì)低回聲，形態(tài)尚規(guī)整，邊界欠清晰，其內(nèi)可探及多個(gè)無回聲區(qū)，其中一個(gè)大小約4.4 mm×4.0 mm×4.4 mm。
彩色多普勒超聲檢查提示其內(nèi)及周邊均可探及動(dòng)脈血流頻譜。
CT檢查可見左眶前部腫物呈長橢圓形，突出于眶緣外，正常眼球結(jié)構(gòu)缺如，其內(nèi)軟組織密度與低密度混雜，伴點(diǎn)狀高密度影(圖2)。
MRI檢查：左眶內(nèi)未見正常眼球結(jié)構(gòu)，腫物內(nèi)部結(jié)構(gòu)紊亂，T1WI呈中低混雜信號(hào)，T2WI呈中高混雜信號(hào)(圖3)。
初步診斷：
(1)左眼球先天發(fā)育畸形;(2)左眼內(nèi)腫物?
于2010年6月3日在全身麻醉下行左眼畸形眼球摘除術(shù)，術(shù)中證實(shí)該眼無角膜結(jié)構(gòu)，被肉紅色黏膜組織及肉芽組織代替，在赤道部逐漸移行為正常球結(jié)膜，并在穹隆部與瞼結(jié)膜相連續(xù)。在穹隆部環(huán)形剪開結(jié)膜，分離至腫物后極部，見后極部結(jié)構(gòu)與正常眼球相似，菲薄的白色鞏膜組織與視神經(jīng)相連(圖4)，6條眼外肌附著于腫物赤道部附近。術(shù)中保留眼外肌完整摘除病變眼球，并切除與眼球相連視神經(jīng)，長約3 mm。術(shù)中見眶內(nèi)結(jié)構(gòu)正常，一期植入羥基磷灰石義眼臺(tái)。
病理診斷：
左眼球成熟畸胎瘤(圖5~9)。
術(shù)后隨訪6個(gè)月未見腫瘤復(fù)發(fā)，結(jié)膜囊成型良好，義眼臺(tái)活動(dòng)度良好。
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圖1眼內(nèi)畸胎瘤患者眼部外觀像，左眼未見正常眼球結(jié)構(gòu)，被肉紅色橢圓形腫物替代，突出于瞼裂之外，鶴鶉蛋大小，表面污穢，被覆痂皮，觸摸時(shí)可出血，表面散在少量黑色絨毛。
圖2眼內(nèi)畸胎瘤患者眼眶水平CT圖像，左眼呈長橢圓形，正常眼球結(jié)構(gòu)缺如，其內(nèi)可見中等軟組織密度影并見一點(diǎn)狀高密度影。
圖3眼內(nèi)畸胎瘤患者眼眶MRI軸位T2加權(quán)像，左眼內(nèi)結(jié)構(gòu)紊亂，未見正常眼球結(jié)構(gòu)，腫物高度突出，中高混雜信號(hào)。
圖4眼內(nèi)畸胎瘤患者腫瘤大體像，腫物大小約3 cm x2 cm x2 cm，未見眼球正常結(jié)構(gòu)，被灰白色囊實(shí)性組織替代，中后部有棕褐色色素膜樣組織包繞呈類球形，后部視神經(jīng)斷端長度0.3 cm，直徑0.3 cm(標(biāo)尺刻度單位為英尺)。
圖5眼內(nèi)畸胎瘤患者腫瘤組織光鏡下觀察，可見支氣管組織結(jié)構(gòu)。支氣管腔面被覆的黏膜上皮(箭頭)，黏膜固有層中可見軟骨(箭頭)和混合腺(箭頭)HE染色×50
圖6眼內(nèi)畸胎瘤患者腫瘤組織光鏡下觀察，可見發(fā)育不良的視網(wǎng)膜及脈絡(luò)膜組織。圖左側(cè)為發(fā)育欠佳的視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜(白色五角星)，鞏膜為紅染無結(jié)構(gòu)物，其中見排列紊亂的小血管(箭頭)和色素HE染色×50
圖7眼內(nèi)畸胎瘤患者腫瘤組織光鏡下觀察，可見胰腺的胰島組織(白箭頭)和周圍大量的腺泡(黑箭頭)HE染色×200
圖8眼內(nèi)畸胎瘤患者腫瘤組織光鏡下觀察，可見發(fā)育欠佳的胃腸道組織。圖左側(cè)為含大量杯狀細(xì)胞的黏膜上皮，上皮下固有層見灶狀淋巴組織(黑箭頭)和少量固有腺體，潘氏細(xì)胞明顯(白箭頭) HE染色×100
圖9眼內(nèi)畸胎瘤患者腫瘤組織光鏡下觀察，可見皮膚及附屬器結(jié)構(gòu)。左側(cè)為鱗狀上皮，真皮中可見毛囊(白箭頭)、皮脂腺(黑箭頭) HE染色×50
【討論】
畸胎瘤是指腫瘤內(nèi)存在有兩個(gè)或兩個(gè)以上的胚層組織，它起源于原始胚芽細(xì)胞，是由胚胎三胚葉發(fā)育異常而形成的一種先天性異常，可分為囊性和實(shí)性，囊性絕大多數(shù)為成熟型良性畸胎瘤，實(shí)性多為未成熟型惡性畸胎瘤。腫瘤可發(fā)生在身體的任何部位，最常見于卵巢和睪丸，發(fā)生于眼部者非常少見，國內(nèi)文獻(xiàn)僅見發(fā)生于眼眶的畸胎瘤，而發(fā)生眼球內(nèi)的畸胎瘤罕有報(bào)告，僅見Kivela等和Leventer 等各報(bào)道1例。發(fā)病原因尚不清，可能與胚胎發(fā)育期胚裂閉合過程中多潛能干細(xì)胞殘留于眼內(nèi)有關(guān)。
本例患兒出生后左眼即無正常眼球結(jié)構(gòu)，說明眼部腫瘤在胚胎時(shí)期已形成。腫瘤高度突出于瞼裂外，觸之較韌，表面污穢，無角膜結(jié)構(gòu)，結(jié)膜上皮角化，易與兒童時(shí)期多發(fā)的眼內(nèi)惡性腫瘤如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的眼外期相混淆，需借助影像學(xué)檢查加以鑒別。
本例MRI檢查T2 WI顯示腫瘤內(nèi)有高信號(hào)區(qū)，且不被強(qiáng)化，說明有液性區(qū)域，彩色多普勒超聲檢查顯示腫瘤內(nèi)有血流信號(hào)，提示我們腫瘤內(nèi)部為囊實(shí)性結(jié)構(gòu)混雜。CT掃描顯示腫瘤內(nèi)有鈣化，這些影像學(xué)表現(xiàn)均與畸胎瘤相符，但也與視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤有相似點(diǎn)。腫瘤發(fā)展緩慢且無明顯增長的病史更支持前者。影像學(xué)檢查還顯示腫瘤的后極部接近正常眼球，眶內(nèi)結(jié)構(gòu)正常，且可見視神經(jīng)和眼外肌結(jié)構(gòu)發(fā)育，具備一期植入義眼臺(tái)促進(jìn)眶骨發(fā)育的條件。因此，多種影像學(xué)檢查的綜合運(yùn)用有助于術(shù)前診斷和手術(shù)設(shè)計(jì)。
兒童時(shí)期發(fā)現(xiàn)眼球結(jié)構(gòu)異常，還需與Coats病和先天性小眼球合并囊腫相鑒別。前者多發(fā)生在5~8歲，臨床可見瞳孔區(qū)黃白色反光，眼底檢查可見大量白色或黃白色滲出物，?？梢姷揭暰W(wǎng)膜血管迂曲擴(kuò)張，彩色多普勒超聲檢查可見視網(wǎng)膜下方大量點(diǎn)狀回聲。后者與胚胎發(fā)育異常有關(guān)，生后眼球直徑即小于正常，常隱沒于瞼裂內(nèi)，有時(shí)在眶周可觸及囊性腫物，影像學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)與小眼球相連續(xù)的囊性腫物。
Leventer等報(bào)道的病例為2歲女性患兒，左眼部腫物伴部分下瞼及骨性眶緣缺損，無眼球結(jié)構(gòu)，病理證實(shí)畸胎瘤內(nèi)含有3個(gè)胚層組織，包括結(jié)構(gòu)紊亂的葡萄膜、晶狀體、神經(jīng)組織及呼吸上皮、軟骨、腦組織、淚腺、唾液腺、棕色脂肪、平滑肌、分化良好的胰腺組織?；純菏中g(shù)切除腫瘤并植入義眼臺(tái)，同時(shí)行下瞼缺損整形修復(fù)，隨訪5年無復(fù)發(fā)。本例病理檢查結(jié)果與既往報(bào)道相似，腫瘤內(nèi)含3個(gè)胚層組織，包括：發(fā)育不良的視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜組織、支氣管、胰腺、胃腸道組織、皮膚及附屬器結(jié)構(gòu)。本例患兒的診治經(jīng)過說明，眼內(nèi)畸胎瘤雖然罕見，但應(yīng)作為眼球先天畸形的鑒別診斷之一，影像學(xué)特征有助鑒別診斷，完整切除聯(lián)合一期植入義眼臺(tái)，預(yù)后良好。
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