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作者：中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院眼科 高玲 姜德詠 劉湘平 唐朝珍 唐羅生
來源：中華眼底病雜志2003年3 月第19 卷第2 期
脈絡(luò)膜黑色素瘤是成年人最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤， 遺傳性發(fā)病罕見。我們曾遇到姐妹2例患者，現(xiàn)報告如下。
例1
女，57歲。因左眼視力下降伴上方遮擋感3個月， 于2001年8月入院。曾因“甲狀腺腺瘤(左側(cè))”行“左側(cè)甲狀腺切除術(shù)”。全身檢查：甲狀腺Ⅱ度腫大， 未聞及血管雜音。眼科檢查： 視力： 右眼1.0，J1，左眼0.1，J4。左眼虹膜后有一棕黑色腫塊遮擋瞳孔下1/3區(qū)域，位于顳下方視網(wǎng)膜血管下，呈球型實質(zhì)性隆起，向玻璃體腔內(nèi)突出。周圍視網(wǎng)膜呈球型脫離，其下可見清亮液體。熒光素眼底血管造影檢查顯示： 左眼腫塊呈“A” 位聚焦，早期呈弱熒光，后期逐漸呈現(xiàn)斑駁狀強(qiáng)熒光。右眼正常。B型超聲檢查：左眼下方周邊眼底可見一寬基底實質(zhì)性占位病變，呈半球形，約15mm×9mm大小，內(nèi)回聲欠均勻，可見“挖空現(xiàn)象”，未見明顯“脈絡(luò)膜凹征”，周圍眼底高回聲膜性隆起。甲狀腺右側(cè)葉內(nèi)等回聲結(jié)節(jié)，考慮腺瘤可能性大，左側(cè)葉手術(shù)后聲像。身體其它部位檢查、B型超聲檢查和胸片檢查未見異常。擬診：①左眼眼球內(nèi)占位性病變性質(zhì)待查， 脈絡(luò)膜黑色素瘤? ②左眼滲出性視網(wǎng)膜脫離;③右側(cè)甲狀腺腫瘤;④左側(cè)甲狀腺切除術(shù)后。于2001年8月21日局部麻醉下行左眼球摘除術(shù)。摘除眼球病理檢查診斷： 左眼球脈絡(luò)膜黑色素瘤(上皮樣細(xì)胞型)(圖1，2)。手術(shù)后安裝義眼，3周后再入腫瘤科實施氮烯咪胺2周期療法(每周期2周)治療后出院。手術(shù)后1 年復(fù)查未發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)征象。
圖1 例1組織病理學(xué)光鏡像。腫瘤細(xì)胞呈彌散分布， 呈上皮樣型， 散布少量色素。胞核大， 有明顯異形性， 核膜粗糙， 核質(zhì)呈泡狀， 核分裂較少 HE×400
圖2a 例2組織病理學(xué)光鏡像，腫瘤細(xì)胞呈立方狀， 胞漿大量色素顆?！?span lang="EN-US">HE×400
圖2b 例2組織病理學(xué)光鏡像， 部分睫狀體受累HE×100
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圖2c 例2組織病理學(xué)光鏡像，鞏膜血管間隙有腫瘤細(xì)胞浸潤 HE×400
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例2
例1 患者之妹，因左眼視力下降伴眼脹2年，于同年9月就診。全身檢查未見異常。眼部檢查：視力：右眼0.6，左眼無光感。Goldmann 眼壓計檢查：右眼眼壓16mm Hg(1mm Hg = 0.133 kPa)，左眼40mm Hg。左眼睫狀充血，眼底顳下方可見一球形棕黑色實質(zhì)性隆起，周圍視網(wǎng)膜呈球形脫離，遮蓋視盤，右眼未見異常。B 型超聲檢查： 左眼球內(nèi)實質(zhì)性占位性病變，約17mm×14mm大小，內(nèi)回聲欠均勻，可見脈絡(luò)膜凹，未見明顯“挖空現(xiàn)象”。病變基底位于顳側(cè)， 顳側(cè)眼底光帶似有腫瘤組織浸潤并穿破。眼眶CT平掃增強(qiáng)：左眼內(nèi)可見一蘑菇狀致密腫塊影，充滿眼球內(nèi)，腫塊向前壓迫晶狀體，增強(qiáng)掃描呈均勻強(qiáng)化，雙側(cè)上頜竇可見軟組織影，余眼眶及鼻竇、乳突未見異常。擬診：①左眼眼球內(nèi)占位性病變性質(zhì)待查， 脈絡(luò)膜黑色素瘤?②左眼滲出性視網(wǎng)膜脫離;③左眼繼發(fā)性青光眼。于2001 年9月27日在局部麻醉下行左眼球摘除術(shù)。摘除眼球病理檢查診斷：①左眼脈絡(luò)膜黑色素瘤(上皮樣細(xì)胞型);②滲出性視網(wǎng)膜脫離。
討論
脈絡(luò)膜黑色素瘤的發(fā)病率有著明顯的地域和種族差別： 北美最常見，年發(fā)病率為6人/百萬[1] ，歐洲次之，亞洲少見，非洲最少。在美國多中心研究組的報道中，亞裔或太平洋島居民僅占3‰(3/7928例)[2] 絕大多數(shù)脈絡(luò)膜黑色素瘤患者為散發(fā)病例，極少數(shù)病例有家族史，占0.6%～1.0%[3，4] 自1892 年Silcock報道了首例脈絡(luò)膜黑色素瘤家系后，美洲和歐洲相繼報道了五十多個家系[3，4]，亞洲未見相關(guān)報道。其中31個家系經(jīng)查證為白人，其余20多個家系的資料雖無從考證，但根據(jù)亞裔患者的構(gòu)成比(3‰)推算為亞裔的可能性極小。在國內(nèi)尚未見脈絡(luò)膜黑色素瘤家系的報道，查閱PubMed 也未見亞裔脈絡(luò)膜黑色素瘤家系的報道。我們報道的二例患者系同胞姐妹， 與遺傳性脈絡(luò)膜黑色素瘤主要累及一級親屬(63%) 的報道相吻合，可能與發(fā)生腫瘤的遺傳傾向有關(guān)。遺傳性脈絡(luò)膜黑色素瘤患者常合并其它腫瘤，如皮膚惡性黑色素瘤、脈絡(luò)膜痣、甲狀腺癌等[3];合并內(nèi)分泌疾病的發(fā)生率較正常人群高，其發(fā)病可能與內(nèi)分泌有關(guān)[5]。例1脈絡(luò)膜黑色素瘤與甲狀腺腫瘤并存， 是偶然巧合或是與內(nèi)分泌有關(guān)目前尚不能確定，但至少為今后的觀察提供了線索。與例1患者相比， 例2患者部分睫狀體受累和鞏膜血管間隙的腫瘤細(xì)胞浸潤，提示預(yù)后較差。脈絡(luò)膜黑色素瘤家系盡管罕見，但提醒我們注意有無家族史，密切觀察可疑親屬，以期做到早期治療，因為脈絡(luò)膜黑色素瘤患者的預(yù)后與腫瘤的直徑大小密切相關(guān)[4] 。
參考文獻(xiàn)
1 Egan KM， Seddon JM， Glynn R， et al. Epidemiologic aspects of uveal melanoma. Surv Ophthalmol， 1988， 32：239-251.
2 Diener-West M， Earle JD， Fine SL， et al. The Collaborative Ocular Melanoma Study Group. The COMS randomized trial of iodine 125 brachytherapy for choroidal melanoma Ⅱ： characteristics of patients enrolled and not enrolled. COM S Report No. 17. Arch Ophthalmol，2001，119： 951-961.
3 Singh AD， S hields CL， Potter PD， et al. Familial uveal melanoma： clinical observation on 56 patients. Arch Ophthalmol， 1996， 114： 392-395.
4 Diener-West M， E arl e JD， Fine SL ， et al . The Collaborative Ocular Melanoma Study Group. The COMS randomized trial of iodine 125 brachytherapy for choroidal melanoma III： initial mortality findings. COMS Report No. 18. Arch Ophthalmol ， 2001， 119： 969-982.
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